新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查診斷結(jié)果分析

摘要： 目的 將串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)合二代測序技術(shù)應(yīng)用于新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病的診斷，并初步獲得新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病的發(fā)病率、疾病譜和遺傳特征。方法 采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對2018年11月至2022年12月烏魯木齊市婦幼保健院的64980例新生兒干血斑樣本進(jìn)行遺傳代謝病篩查，篩查陽性待確診的嬰兒需要進(jìn)行進(jìn)一步鑒別診斷，并采用高通量測序技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)分析。結(jié)果 初篩陽性的新生兒召回復(fù)查結(jié)果仍為陽...