第四節(jié)　高雪病(Gaucher病)
兒科學(xué)

        高雪病是一種遺傳性脂質(zhì)代謝異常疾病。由于溶媒體酶-葡糖腦苷酯酶(glucocerebrosidase)缺乏,導(dǎo)致葡糖腦苷脂(glucocerebroside)異常儲(chǔ)存在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的巨嗜細(xì)胞內(nèi)。鞘脂沉積病(sphingolipidosis)最為常見(jiàn),是常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上    （共 2972 字）     [閱讀本文] >>