當(dāng)前位置:首頁(yè) > 醫(yī)學(xué)知識(shí) > 兒童骨與關(guān)節(jié) > 正文

第四節(jié) 高雪病(Gaucher病)
兒科學(xué)

        高雪病是一種遺傳性脂質(zhì)代謝異常疾病。由于溶媒體酶-葡糖腦苷酯酶(glucocerebrosidase)缺乏,導(dǎo)致葡糖腦苷脂(glucocerebroside)異常儲(chǔ)存在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的巨嗜細(xì)胞內(nèi)。鞘脂沉積病(sphingolipidosis)最為常見(jiàn),是常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上    (共 2972 字)     [閱讀本文] >>

開(kāi)通會(huì)員,享受整站包年服務(wù)立即開(kāi)通 >