第三代基因測序儀

　　研發(fā)背景

　　基因測序儀的研發(fā)是系統(tǒng)工程，涉及生物、半導(dǎo)體、計(jì)算機(jī)、化學(xué)、光學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域，需要不同學(xué)科頂尖力量的合作。目前（指2009年）國際上對第三代基因測序儀的爭奪十分激烈，美國宣稱要在2012年推出成熟的第三代基因測序儀，日本和歐洲也有相關(guān)的研發(fā)計(jì)劃。

　　中科院北京基因組研究所是國內(nèi)權(quán)威的基因組學(xué)研究機(jī)構(gòu)，而浪潮集團(tuán)則依托服務(wù)器存儲國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，是國內(nèi)唯一具備半導(dǎo)體、集成電路和光電子儀器設(shè)計(jì)，以及服務(wù)器整機(jī)、存儲和芯片研發(fā)能力等多領(lǐng)域技術(shù)的IT廠商。

　　特點(diǎn)

　　據(jù)介紹，使用該國產(chǎn)第三代基因測序儀，完成一個(gè)人的基因組測序的測試時(shí)間，將由目前（2009年）的6周縮短為10—15分鐘；測試成本將由10萬—30萬美元降到5000—8000元人民幣。

　　此外，國產(chǎn)第三代基因測序儀，與第二代測序儀在原理和效能上有本質(zhì)區(qū)別，通過對單分子的操作而減少繁雜的生物學(xué)反應(yīng)，同時(shí)結(jié)合對海量數(shù)據(jù)的高效率處理技術(shù)，形成對基因序列的快速、低成本解讀。

　　技術(shù)原理

　　在分子生物學(xué)研究中，基因的序列分析是進(jìn)一步研究和改造目的基因的基礎(chǔ)。目前（2009年）用于測序的技術(shù)主要有Sanger等。發(fā)明的雙脫氧鏈末端終止法。Sanger法是根據(jù)核苷酸在某一固定的點(diǎn)開始，隨機(jī)在某一個(gè)特定的堿基處終止，產(chǎn)生A，T，C，G四組不同長度的一系列核苷酸，然后在尿素變性的PAGE膠上電泳進(jìn)行檢測，從而獲得DNA序列。Sanger測序法得到了廣泛的應(yīng)用。

　　Sanger法測序的原理就是利用一種DNA聚合酶來延伸結(jié)合在待定序列模板上的引物，直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個(gè)單獨(dú)的反應(yīng)構(gòu)成，每個(gè)反應(yīng)含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸，并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3‘-OH基團(tuán)，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止,終止點(diǎn)由反應(yīng)中相應(yīng)的雙脫氧而定。

　　應(yīng)用

　　該儀器可廣泛用于基因測定，癌細(xì)胞的表達(dá)普測定、親子鑒定、個(gè)體識別、基因檔案、父系鑒定、母系鑒定、種族鑒定、種屬鑒定、傳染病毒的測定及胎兒遺傳缺陷的分析，比如癌細(xì)胞有起固有的表達(dá)方式，通過測定可得知人體癌細(xì)胞的發(fā)生和變化情況。另外，國產(chǎn)第三代基因測序儀的研發(fā)將極大地拓寬生命科學(xué)、生物化學(xué)、生物醫(yī)藥等領(lǐng)域，廣泛地應(yīng)用臨床醫(yī)學(xué)、生物能源等。

　　意義

　　具有國際先進(jìn)水平的國產(chǎn)第三代基因測序儀的研制，將使中國在該領(lǐng)域建立先發(fā)優(yōu)勢，在未來的國際競爭中占據(jù)有利位置。這不僅將填補(bǔ)中國在基因測序基礎(chǔ)裝備領(lǐng)域的空白、提升裝備自主化水平，同時(shí)也將使國內(nèi)生命科學(xué)研究機(jī)構(gòu)能獲得低成本、高效率的測序工具，更有效地開發(fā)和利用中國豐富的基因資源，加速中國基因戰(zhàn)略的發(fā)展。也對人類提高防備疾病，延長人類壽命將有積極的意義。